Μια νέα γονιδιακή θεραπεία αποκατέστησε την όραση σε ασθενείς με συγγενή αμαύρωση Leber τύπου Ι (LCA1), μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως τον αμφιβληστροειδή χιτώνα των οφθαλμών και προκαλεί τύφλωση. Σε μικρή κλινική δοκιμή στην οποία συμμετείχαν 15 ασθενείς, διαπιστώθηκε ότι η θεραπεία βελτίωσε την όρασή τους κατά 100 έως 10.000 φορές.
Η συγγενής αμαύρωση Leber τύπου Ι είναι μια σπάνια πάθηση και υπολογίζεται ότι λιγότεροι από100.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από αυτή. Προκαλείται από την ύπαρξη δύο ελαττωματικών αντιγράφων του γονιδίου GUCY2D, το οποίο περιέχει τις οδηγίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης βασικής για την όραση. Οι άνθρωποι που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, συνήθως χάνουν την όρασή τους στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Η θεραπεία, η οποία αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Φλόριντα, χρησιμοποιεί ένα σύστημα που βασίζεται σε ιούς για να μεταφέρει ένα λειτουργικό γονίδιο στα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Οι ερευνητές σκοπεύουν να πραγματοποιήσουν περαιτέρω κλινικές δοκιμές για την επιβεβαίωση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Έναν χρόνο μετά τη χορήγηση της θεραπείας, διαπιστώθηκε ότι τα άτομα που είχαν λάβει την υψηλότερη δόση, είδαν άμεση και μεγαλύτερη βελτίωση στην όρασή τους– στις περισσότερες περιπτώσεις εντός ενός μηνός από την έγχυση. Στις παρενέργειες που αναφέρθηκαν συμπεριλαμβάνονται μικροαιμορραγίες και ήπια φλεγμονή στο μάτι που αντιμετωπίστηκε με στεροειδή φάρμακα.
«Τα αποτελέσματα ανοίγουν το δρόμο για τη διεξαγωγή μιας κλινικής δοκιμής φάσης 3 και τελικά την εμπορική της διάθεση», δήλωσε η Σάνον Μπόι, επικεφαλής του τμήματος κυτταρικής και μοριακής θεραπείας στο Πανεπιστήμιο της Φλόριντα, συν-συγγραφέας της μελέτης και συνιδρυτρια της Atsena Therapeutics, της θυγατρικής εταιρείας του ίδιου πανεπιστημίου που ανέπτυξε τη γονιδιακή θεραπεία και χρηματοδότησε τη μελέτη.
